Edition Génétique Guérit Maladie Rare chez Bébé

16/05/2025 Science

Une avancée significative en science médicale a été réalisée grâce au traitement réussi d'une affection génétique rare utilisant une thérapie d'édition génétique personnalisée. Cette réussite révolutionnaire, détaillée dans le The New England Journal of Medicine, a impliqué un nourrisson, KJ, né avec une déficience en CPS1 – une affection présentant un taux de mortalité élevé chez les nouveau-nés. Le traitement a tiré parti de la puissance de la technologie CRISPR, permettant la modification précise de l'ADN du nourrisson pour corriger le défaut génétique.

Un Effort Collaboratif

L'intervention réussie représente l'aboutissement d'années de recherche et d'efforts collaboratifs, englobant les découvertes fondamentales de CRISPR et du séquençage du génome. Ces avancées ont permis l'identification précise et la correction subséquente de la mutation génétique à l'origine de la condition de KJ. Cette approche personnalisée met en évidence le potentiel d'applications futures dans le traitement de divers troubles génétiques tels que la drépanocytose et la mucoviscidose.

Implications Futures

Bien que des médicaments à base de CRISPR aient déjà obtenu l'approbation de la FDA pour certaines affections, ce cas souligne l'immense potentiel d'adaptation de l'édition génétique à des patients individuels. Le succès avec KJ ouvre la voie à l'exploration du traitement d'un large éventail de maladies génétiques, offrant un rayon d'espoir aux patients et aux familles aux prises avec ces affections débilitantes. Cette approche personnalisée représente un changement de paradigme en médecine génétique, allant au-delà des traitements universels.